1
Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü
Toplum Taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere
bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait
belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesidir. Pozitif
veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için
kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir.
Bir hastalığı tarama programına kapsamına alabilmek için;
toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki
belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda
gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı
konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi yada tamamen
tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması;
maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir.
Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve
gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri
olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı
1962 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde Massachusetts eyaletinde
Fenilketonüri için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması
yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz
eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi,
Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer
almaktadır.
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın
sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı
ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal
Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı
tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği,
01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan
fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin
hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır
zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın
en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile
değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma
katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı
ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının
yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin
nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde
nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt
lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık
saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından
çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından
itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin
alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu
bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları
hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından
hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik
tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2
iken, tarama oranlarımız artık %
97’lerin üstünde seyretmektedir.
Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme
gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır.
Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de
yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü”
olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler
gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece
ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.